蚕豆和蚕豆制品相信许多人都吃过。但有部分人也可能因为听说吃蚕豆会得“蚕豆病”而不敢吃。“蚕豆病”到底是什么，哪些人不能吃蚕豆呢？我们一起来寻找答案。

一、什么是蚕豆病

“蚕豆病”是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（glucose-6-phosphatedehydrogenase，G6PD）缺乏症的俗称。因患有这种缺乏症的人常在食用蚕豆后发病，故而得名“蚕豆病”。G6PD缺乏症是由于G6PD基因缺陷，红细胞膜的G6PD生成障碍，使得维持红细胞膜稳定性的还原型谷胱甘肽生成减少不能抵抗氧化损伤，可导致红细胞破坏并发生溶血的一种遗传病。G6PD缺乏症是最常见的人类酶缺陷病之一。在我国，广东、广西、海南等南方地区为高发地区，且男性发病率高于女性。

二、G6PD缺乏症的临床分类

WHO对G6PD酶活性的分类包括：

I型：酶活性严重缺乏（接近0），无明显诱因下出现慢性溶血。有药物、感染或特殊食物诱因时引起急性溶血，常引起新生儿高胆红素血症。

II型：酶活性严重缺乏。90%以上酶活性缺乏，药物、感染和特殊食物等可诱发急性溶血。

III型：酶活性中度缺乏。40~60%酶活性缺乏，临床症状轻重不一，药物可诱发急性溶血。

IV型：酶活性降低至正常。40%以下的酶活性缺乏，一般无临床症状。

V型：酶活性增高。酶活性高于正常的 150%，临床无症状。

我国G6PD缺乏症类型以Ⅱ型和Ⅲ型为主。

三、G6PD缺乏症的临床表现与诱因

G6PD缺乏症患者临床表现变化不一，平时可能毫无症状，但在接触特定氧化应激源时，红细胞会在48小时内发生急剧破裂。表现为新生儿高胆红素血症（黄疸），食物、药物或感染引起的急性发作性溶血和自发性慢性非球形细胞性溶血。严重者导致新生儿期重症核黄疸、肾功能衰竭，造成死亡或永久性神经系统的损伤。

G6PD缺乏症患者的主要诱因包括：

1.食物类：新鲜蚕豆（尤其是蚕豆花粉）中的蚕豆嘧啶葡糖苷。

2.药物类：磺胺类抗生素（磺胺嘧啶、磺胺二甲嘧啶等）、抗疟药（伯氨喹、氯喹等）、解热镇痛药（乙酰苯肼、乙酰苯胺、阿司匹林等）、砜类药以及一些中药。

3.感染因素：肝炎病毒、巨细胞病毒、肺炎、伤寒等。

4.生理应激：新生儿黄疸、糖尿病酮症酸中毒。

在我国出现的绝大部分G6PD缺乏症患者只有在诱因的存在下才会出现相应的临床症状，因此，完全可以通过预先防范和及时接受正确的治疗而有效的避免上述情况的发生。所以在我国G6PD缺乏症的高发区进行全民筛查是十分必要的。

四、G6PD缺乏症的分子基础及基因检测的必要性

由于G6PD基因位于X染色体（Xq28），G6PD缺乏症的遗传方式为X-连锁不完全显性遗传。即男性携带突变必定发病（男性半合子）。女性携带纯合突变必定发病。女性携带杂合突变时（称为女性杂合子），发病情况因人而异，称为不完全显性遗传。因此男性发病率显著高于女性。

当前，G6PD缺乏症的临床诊断方法包括生化检测方法和分子生物学检测方法，其中生化方法已经在临床一线展开筛查，但存在明显局限：（1）急性溶血后新生红细胞会暂时性升高酶活性，造成假阴性；（2）女性杂合子由于X染色体随机失活，酶活性检测结果波动大，生化筛查对女性杂合子筛出率低（仅20%~45%），容易漏检，使得患儿一生中将暴露在自发性流产和急性溶血的风险中。基因检测直接锁定DNA变异，准确率高。

五、哪些人需要做G6PD基因检测

1.新生儿：病理性黄疸新生儿和女性新生儿建议直接使用基因检测。

2.溶血病人：可用于溶血病人的病因诊断。

3.孕龄夫妇：通过孕龄夫妇双方的基因状态来预测后代出现G6PD缺乏症的概率。及早获悉自身是否是携带者，为自身及孩子的就医用药提供终生指导。

六、生活防护指南

1.建立药物警戒清单：涵盖5大类40余种禁用/慎用药物。

2.膳食指导：避免蚕豆、蓝莓等强氧化食物，哺乳期母亲需同步忌口。

3.生活防护：规避蚕豆花粉接触，慎用含萘成分的驱虫剂。

从1956年发现G6PD缺乏症至今，基因检测技术已使该疾病的防控从被动治疗转向主动预防。通过新生儿筛查结合家系分析，我国广东地区重型病例发生率10年间下降76%。这提醒我们了解基因密码中的风险提示，与医生共同制定防御策略，方能在生命的微观战场上构筑起真正的铜墙铁壁。（玉林市妇幼保健院检验科 宁思思）